正確認識兒童石骨症
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近日，我院收治了一名生長髮育遲滯、頭顱呈方形的4月男性患兒，經多方檢查確診爲常染色體隱性遺傳的惡性石骨症。
石骨症又稱大理石骨病、廣泛性脆性骨質硬化症、粉筆樣骨等。具有家族遺傳性，遺傳方式有常染色體顯性和常染色體隱性兩種，常染色體顯性遺傳的石骨症多見於成人，而隱性遺傳常見於嬰幼兒，結合其臨牀表現又分爲三種：
常染色體隱性遺傳的惡性石骨症
患兒由於骨皮質增生，骨髓腔鈣化，造血組織減少，發生髓外組織造血，出現肝、脾腫大及髓性無功能性貧血。長期貧血導致患兒生長髮育遲緩，體質虛弱，骨內鈣質無法正常運輸，容易發生佝僂病或引起牙齒髮育異常。貧血引起粒細胞減少、血小板減少，導致大部分患兒在出生後幾個月到1歲之間因感染或出血而死亡。
常染色體隱性遺傳的中間型石骨症
患者通常在1 0歲左右因意外骨折得以診斷，四肢短、身材矮小、常有反覆骨折史，可伴有下領骨髓炎、牙齒髮育異常等。輕度到中度貧血，肝脾無腫大或輕度腫大。患兒通常可以存活至成年。
碳脫水酶II缺陷綜合徵
常於2-5歲時出現大腦皮層灰質和基底核鈣化，引發智力障礙。
目前本病無特殊療法，對有可疑表現的患兒應儘早就診，早期干預延長生存時間及降低智力障礙及骨骼畸形程度。
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