唐氏綜合症產前篩查報告單怎麼看
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唐氏綜合症產前篩查報告單怎麼看,唐氏綜合症是一種常見的胎兒先天性疾病,它會嚴重影響胎兒的健康和人們的家庭幸福。唐氏篩查的結果比較難看懂,下面看看唐氏綜合症產前篩查報告單怎麼看。
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唐氏綜合症的分類
唐氏綜合症分為標準型和易位型兩種,它們的區別就就是染色體發生分裂結果不一樣。標準型是分裂時不分離導致,它的淋巴細胞核型都正常。而易位型分裂是染色體互相意味,較為少見。
唐氏綜合症有哪些影響
1、對寶寶的影響:
(1)發育不完全:寶寶容易形成畸形,身材短小。
(2)行為與精神不正常:動作緩慢,機械,而且在外界刺激下還可能容易發脾氣。
2、對社會的影響:相對於較為一般經濟基礎的家庭來說負擔加大。
唐氏綜合症的治療方法
1、家庭:寶寶的父母及親人要給予足夠的關愛,避免生理上病菌感染生病,同時也要給予心裡上的安慰和關心,培養其獨立自主的生活能力。
2、醫學:現在的科學技術雖然不能治癒唐氏綜合症,但是還是有一些方法能夠較少它帶來的危害的。
3、社會:唐氏綜合症屬於弱勢群體,要做好保障工作,提供特殊教育與良好的醫療,同時要灌輸普通孩子不要用異樣的眼光去看待這些生病的孩子,使他們感受平等。
擁有一個健康的寶寶是每一個父母的願望,爸爸媽媽可以通過產前檢查來知道孩子是否健康。出現以上狀況,爸爸媽媽要謹慎選擇。如果決定生下寶寶,就一定要對他的一輩子負責,他可能會成為家庭的負擔,但是我們還是要給予足夠的愛護和關心,給寶寶一個快樂,平等的成長環境。
唐氏綜合症產前篩查報告單怎麼看2
唐氏篩查報告單怎麼看
一、AFP
AFP(甲胎蛋白)是胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000-70000道爾頓,在妊娠 期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能,可預防胎兒被母體排斥。
AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血迴圈。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周達高峰,此後隨妊娠進展逐漸下降至足月,羊水中AFP主要來自胎尿,其變化趨勢與胎血AFP相似,母血AFP來源於羊水和胎血,但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進展而逐漸升高,妊娠28-32周時達高峰,以後又下降。
胰島素依賴型糖尿病,AFP低10%。
孕婦體重高者AFP低,吸菸者AFP高3%,肝功能異常AFP增高。
懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
二、Free hCGβ
(遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)
懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清Free hCGβ水平呈強直性升高,平均MoM值為2.3-2.4MoM。
其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。
關於:hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素,由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在,完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性,但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周,然後緩慢降低濃度直到第18~20周,然後保持穩定。
先天愚型胎兒母血清HCG和β-HCG均在呈持續上升趨勢,一般為通常孕婦的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM
18三體,β-HCG表現為降低異常,一般≤0.25MOM作為18-三體的高風險的重要表現。
而MOM值是一個比值,即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值,該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化,因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示,使其“標準化”,便於臨床判斷。
例如:孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值:28800mIU/ml
孕周為14周+0天的中位數為:14400mIU/ml
此孕婦的MOM:28800/14400=2,所以如果單純此項指標有波動,也不要太在意,它也可能由於懷孕的時間計算不準引起的,實在沒必要讓自己陷入恐慌。
唐氏綜合症產前篩查報告單怎麼看3
唐氏篩查結果怎麼看?先弄懂檢查的專案
說明:
MOM,即中位數值的倍數,指產前篩查中,孕婦個體的血清標誌物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標誌物濃度中位數的多少倍。
唐篩檢查:
是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、遊離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的'濃度,並結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。
需要了解的概念:
(1)甲型胎兒蛋白(AFP)
一般範圍為0.7-2.5MOM。
而絨毛膜促性腺激素越高,遊離雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高,胎兒患唐氏症的機會越高。
(2)電腦風險評估計算危險性
醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、遊離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦,由電腦風險評估軟體算出胎兒出現唐氏症的危險性。
不同醫院使用的標準不一樣,如果化驗結果標明的機率(如1/100)大於正常參考值機率(如1/275),則結果為陽性,表示胎兒患病的機率較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐氏篩查結果怎麼看?看uE3
uE3(遊離雌三醇)是胎兒胎盤單位產生的主要雌激素,由於胎兒的腎上腺皮質發育不良,導致uE3的前體---硫酸脫氫表雄酮的合成減少,從而使uE3減少。
懷有先天愚型胎兒的母親血中uE3表現為降低,一般正常平均MOM值為0.7。
唐氏篩查結果怎麼看?看Inhibin A
抑制素-A(IhnA)是一種蛋白激素,由女性卵巢的顆粒層細胞或男性睪丸的滋養細胞分泌產生,可選擇性的抑制垂體促卵泡刺激激素(FSH)的分泌,亦可在性腺發揮區域性旁分泌作用,調節卵泡的生成。
妊娠期胎盤是抑制素A的主要來源,它以旁分泌和自分泌方式參與胎盤區域性調節軸中促性腺激素釋放激素(GnRH)、人絨毛膜促性腺激素(hCG)、孕激素、前列腺素等各種激素間的生殖內分泌調節,從而影響著妊娠的發展及胎兒的生長髮育。
抑制素A還可作為內分泌標記物來監測卵巢的功能以及對先兆子癇進行預測。
孕婦體重高者InhA低,吸菸者InhA升高。
懷有先天愚型胎兒的母親血中InhA表現為升高,一般正常平均MOM值為2.0以上。
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