產前基因檢測100項有必要嗎
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產前基因檢測100項有必要嗎,對於有家族遺傳病史的父母來說,通常都會爲了保證寶寶的健康,做產前基因檢測,產前基因檢測是有很多項的,那麼產前基因檢測100項有必要嗎。
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無創DNA100項沒有必要。無創DNA是產前篩查手段,沒有產前診斷指徵的孕婦有必要,主要進行13、18、21三體三項檢查即可,沒有必要做無創DNA100項。
無創DNA是在懷孕12周後進行的檢查,沒有產前診斷指徵,即家族遺傳史、唐氏篩查陽性、染色體異常,以及有流產、胎停經歷的孕婦有必要進行。
通常是採取抽血檢查,根據血液中的成分可對胎兒基因進行檢測,可以判斷是否有高風險存在,也可對胎兒是否有先天性疾病進一步進行輔助診斷,如查看是否出現染色體疾病、遺傳性疾病等,也可以檢查是否患有21-三體綜合徵,通常進行三項即可滿足要求。無創DNA不需要空腹,檢查方式較準確、痛苦小,一般不會造成流產的風險,但檢查費用較高,可以在唐氏篩查高危後,再選擇做無創DNA進一步檢查。
如果是高齡產婦,或者有其他高危因素,有產前診斷指徵者,則更建議做羊水穿刺。雖然羊水穿刺有一定的風險,但準確率較高,所以35歲以上的孕婦,或者有唐氏家族史的情況,則建議進行羊水穿刺檢查,準確率更高。
基因檢測
基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術,是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞,擴增其基因信息後,通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測,分析它所含有的各種基因情況,從而使人們能瞭解自己的基因信息,預知身體患疾病的風險。產前基因檢測的意義就在於避免嬰兒出生缺陷。
目前,常見的產前基因檢測包括有無創產前基因檢測和羊水穿刺檢測。
無創產前基因檢測,基於孕媽媽外周血中含有胎兒遊離DNA的原理,抽取孕媽媽的一管血進行測序,可以分析胎兒的染色體異常,主要是用來檢測胎兒是否患有唐氏綜合徵等三大染色體疾病的篩查。正常人的染色體是二倍體,如果胎兒不是正常的二倍體,在懷孕早期就會自然流產了,部分特殊情況下可以出現胎兒存活出生的情況,比如唐氏綜合徵(21號染色體爲三倍體)。
目前,一般先通過唐氏篩查進行普查,檢出高危人羣再進一步進行產前染色體非整數倍篩查或者羊水穿刺,部分高危人羣直接進行產前染色體非整數倍篩查或者羊水穿刺,避免嚴重缺陷患兒的出生,但是無創產前基因檢測僅僅是一種篩查手段,不能作爲診斷依據,還有一點要記住,無創產前只能檢測21三體(唐氏綜合徵)、18三體(愛德華茲綜合徵)和13三體(patau綜合徵)這三種高發染色體異常。由於人有23對染色體,其他20對染色體異常是不在這個檢測範圍內的。
羊水穿刺染色體核型分析是診斷胎兒染色體病的經典方法,也是目前的診斷金標準。羊水穿刺不但可以檢測唐氏綜合徵和18三體綜合徵,同時可以檢測出所有其他染色體的數目異常與大片段結構異常。羊水穿刺是一種侵入性檢查,有流產的風險,而且如有病毒感染(乙肝)的孕婦接受羊水穿刺,會增加胎兒被感染的風險,傳播率取決於病毒的載量。因此,醫生會建議該類孕婦首先做無創產前基因檢測做初篩,減少羊水穿刺造成的流產等不良後果,如有異常,會配合羊水穿刺進一步確認。
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產前基因檢測必須做嗎?
產前基因檢測不一定都需要做,產前基因檢測又稱爲無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會,無創產前DNA檢測(Non-invasive Prenatal Testing)是應用最廣泛的技術名稱。 無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA 片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序,並將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
母體血漿中含有胎兒遊離DNA,爲該項目提供現實依據。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化,通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化,爲項目提供理論依據。
到XXXX年以來,該方法能準確檢測唐氏綜合徵(T21)、愛德華綜合徵(T18)、帕套綜合徵(T13)三大染色體疾病。無創DNA產前檢測的無創傷性可以避免因爲侵入性診斷帶來流產、感染風險。而DNA測序技術的成熟性能保證技術的準確率,孕婦在12周以上即可檢測,10個工作日出檢測結果。
什麼是無創產前基因檢測
無常產前基因檢測是指通過採集孕婦的外周血,提取遊離的DNA,採用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,然後得出胎兒患病的一個風險。無常產前基因檢測的最佳時間應該爲懷孕的早期或者中期。無創產前基因檢測雖然費用比較昂貴,但是具有準確性高、無創、無風險流產的優點。
無創產前基因檢測結果
無創產前基因檢測主要篩選三種染色體,分別爲T21、T18、T13,即主要檢測胎兒患有唐氏綜合症的一個風險。檢出率極高,一般都可以高達百分之九十。結果分爲低風險則表示寶寶正常,若顯示爲高危則表示患病率高。如果胎兒的檢測報告出現異常,檢測機構都會告知媽媽們的,因此對於無創產前基因檢測結果媽媽們可以詢問檢測人員,讓檢測人員加以解讀。
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無創產前基因檢測適用範圍:
1、針對染色體非整倍性疾病的產前檢測;
2、作爲核型分析結果的'參考;
3、作爲核型分析細胞培養失敗的補救檢測途徑;
4、向不接受及錯過有創產前診斷的孕婦提供檢測新途徑。
無創產前基因檢測適應人羣:
1、所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦;
2、孕早、中期血清篩查高危的孕婦;
3、夫婦一方爲染色體病患者,或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;
4、有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦;
5、有異常胎兒超聲波檢查結果者 ( NT、鼻樑高度 ) ;
6、夫婦一方有致畸物質接觸史。
產前基因檢測什麼時候進行呢?
無創DNA產前檢測技術是一項安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術,該技術僅需抽取孕婦的靜脈血即可準確判斷胎兒是否患有染色體疾病。女性在懷孕的12周後就可以進行無創DNA產前檢測。在檢查的過程中,只需要從女性的體內抽取5-10毫升的靜脈血,就可以通過一些基因的排序和比對,對胎兒的染色體是不是有異常進行診斷。
另外,產前基因檢測還有較多的優勢,具體如下所示:
1、無創:只抽取5mL母體外周血,無創產前基因檢測是通過採集孕婦5ml外周血,提取遊離DNA,採用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率,具有無創性的優點。
2、安全:避免胎兒宮內感染及流產,傳統的唐氏高危篩查方法如羊水穿刺屬於介入性診斷方法,會使胎兒宮內感染和流產風險提高,而無創產前基因檢測採用新一代具有無創特點,能有效保障母嬰安全。
3、準確:採用新一代的測序技術,準確率高達99%以上,經過華大基因的嚴格測試,在孕12至24周進行檢測,其檢出率高達99.9%,準確率達到99.7%,具有準確性的優點。
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