唐氏綜合症產前篩查結果
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唐氏綜合症產前篩查結果,唐氏綜合症是一項先天性的疾病,一般唐氏綜合症可以在產前被診斷出來,這項產前篩查在所有的產前篩查指標有重要地位,以下唐氏綜合症產前篩查結果。
唐氏綜合症產前篩查結果1
實唐氏綜合症也稱21三體綜合徵,唐氏綜合症算是染色體變異疾病。一般唐氏綜合症可以在產前被診斷出來,再根據情況來決定孕婦是否繼續妊娠,其實唐氏綜合症產前篩查目的是通過化驗孕婦的血液,結合其他臨牀信息,來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查,就是進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,而一般唐氏綜合症會讓胎兒夭折,及時順利生產出來,嬰兒也會生長髮育障礙和多發畸形。
唐氏綜合症的分類
唐氏綜合症分爲標準型和易位型兩種,它們的區別就就是染色體發生分裂結果不一樣。標準型是分裂時不分離導致,它的淋巴細胞核型都正常。而易位型分裂是染色體互相意味,較爲少見。
唐氏綜合症有哪些影響
1、對寶寶的影響:
(1)發育不完全:寶寶容易形成畸形,身材短小。
(2)行爲與精神不正常:動作緩慢,機械,而且在外界刺激下還可能容易發脾氣。
2、對社會的影響:相對於較爲一般經濟基礎的家庭來說負擔加大。
唐氏綜合症的治療方法
1、家庭:寶寶的父母及親人要給予足夠的關愛,避免生理上病菌感染生病,同時也要給予心裏上的安慰和關心,培養其獨立自主的生活能力。
2、醫學:現在的科學技術雖然不能治癒唐氏綜合症,但是還是有一些方法能夠較少它帶來的危害的。
3、社會:唐氏綜合症屬於弱勢羣體,要做好保障工作,提供特殊教育與良好的醫療,同時要灌輸普通孩子不要用異樣的'眼光去看待這些生病的孩子,使他們感受平等。
擁有一個健康的寶寶是每一個父母的願望,爸爸媽媽可以通過產前檢查來知道孩子是否健康。出現以上狀況,爸爸媽媽要謹慎選擇。如果決定生下寶寶,就一定要對他的一輩子負責,他可能會成爲家庭的負擔,但是我們還是要給予足夠的愛護和關心,給寶寶一個快樂,平等的成長環境。
唐氏綜合症產前篩查結果2
唐氏綜合症是什麼
唐氏綜合症或稱21三體,國內又稱爲先天愚型,是最常見的嚴重出生缺陷病之一。一旦患兒出生,往往給家庭和社會帶來沉重的負擔,迄今尚無法根治,所以此病一直是孕期檢查的重點。
唐氏綜合症篩查
唐氏綜合症是由於多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體,而唐氏綜合症患者有三條21號染色體,因此唐氏綜合症也被稱爲21三體綜合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患兒有特殊面容,並伴有多種畸形,25%-50%患先天性心臟病,少數有消化道畸形,患急性淋巴細胞白血病也較多。
專家介紹,孕中期孕婦血清三聯篩查胎兒唐氏綜合症是行之有效的方法。大量調查發現懷有唐氏綜合症(Ds)胎兒的孕婦在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低,促絨毛膜性腺激素(HCG)較高,非結合雌三醇(uE3)也偏低。經過對孕婦年齡、體重、人種和是否爲胰島素依賴性糖尿病等因素進行分析。
進行唐氏綜合症篩查需注意以下問題
1、 篩查時間:孕中期14-21周的孕婦,以15-18周最佳。
2、 清晨空腹採靜脈血,當天進行血清甲胎蛋白(αFP)、非結合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度測定。
3、孕婦年齡不限,但年齡大的孕婦唐氏綜合症(DS)陽性率高。
4、孕婦需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料,輸入軟件分析。不能通過末次月經確定孕周者,應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合症(DS)的風險。
5、結果篩查呈陰性,表明孕婦懷有唐氏綜合症的機率小,屬於低危人羣,但是篩查結果不能代表診斷,被篩查值爲陰性者,也有非常小的機率爲異常妊娠;篩查陽性者,建議進一步作羊水染色體核型分析確診。
唐氏綜合症篩查是出生缺陷干預工程的重要組成部分,是孕期檢查的一部分,是利國利民、造福子孫後代的民心工程,對保障人口質量、增強人口素質、節約人口成本具有重要現實意義。唐氏綜合症目前尚無有效的治療手段,對付它的最好手段是儘早確診,在孕婦分娩前終止妊娠。唐氏篩查無副作用,既能縮小羊水檢查的範圍,又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦,因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查,做到防範於未然。
唐氏綜合症產前篩查結果3
如何防止唐氏綜合症?
唐氏綜合症即爲21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是小兒比較爲常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。
唐氏綜合症遺傳因素作用
唐氏綜合症是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病,即受父母本身的遺傳基因的影響,屬於目前人類醫學尚無法改變的因素。但合理的遺傳諮詢、加強孕婦保健,減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。臨牀醫生可以根據患兒父母以前的孕產史給予健康諮詢,必要時加強圍產期保健,積極爭取產前診斷,儘可能避免發育缺陷患兒的出生。唐氏綜合症相關的危險遺傳因素包括下述6種情況:
(1)高齡父母,母>35歲,父>55歲。
(2)已生育過一個唐氏兒,其再生育唐氏兒的風險爲1~1.3%。
(3)父或母爲平衡易位攜帶者,t(Dq21q)易位者,如爲女性則子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者爲100%,應勸絕育。
(4)雙親中一方爲嵌合體,生育患兒的危險性增高,一般認爲嵌合型有遺傳性,再發率高。
(5)有唐氏綜合症家族史並具有本病皮紋特徵的孕婦。
(6)習慣性流產者。
生活中,如何唐氏綜合症?
儘管唐氏綜合症是染色體異常所導致的疾病,但不良的環境因素也可增加染色體變異得發生率。有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養狀況都會影響胎兒的發育,這些危險因素大多是可以避免的。爲了降低出生缺陷的發生率,孕婦應從生一個健康的孩子出發,進食適宜的飲食,保證充足的睡眠,儘量避免下述有害因素的影響。
(1)避免離電輻射:在生活中要避免離電輻射,儘量不要進行X線檢查,遠離有放射線的物質,就是看電視也不要距離過近、時間過長。
(2)避免病毒感染:病毒感染是引起染色體斷裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裏,孕婦要避免接觸這些患兒,並可用淡鹽水每日漱口,這樣可起到消毒防病的作用。
(3)避免接觸化學物質:生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護,避免直接接觸。
(4)避免大量用藥:在孕期孕婦要儘量避免大量用藥,因爲好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。
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